Prcd-PRA står for Progressive Rod-Cone Degeneration -
Progressive Retinal Atrophy,
En arvelig øyesykdom hos hunder som gradvis ødelegger
synscellene i netthinnen, noe som fører til nattblindhet og til slutt total
blindhet
•Sykdommen er autosomal recessiv og forårsakes av en
spesifikk genfeil, som kan testes med en DNA-test for å identifisere
"Normal/Clear", "Bærer" (carrier) eller
"Affisert" (affected) status. Denne formen for PRA (PRCD) rammer
mange raser, inkludert Golden Retriever og andre raser, og starter ofte med
nedsatt syn i mørket før dagsynet også forsvinner.
Hva er prcd-PRA?
• Progressivt: Synet svekkes gradvis over tid.
• Netthinneatrofi: Celler i netthinnen (staver og tapper) dør
ut.
• Stav-tapp degenerasjon: Først påvirkes stavcellene
(nattseende), deretter tappcellene (dagsyn), noe som gir nattblindhet og til
slutt blindhet.
Hvordan påvirker det hunden?
•Symptomer: Hunden begynner å se dårlig i svakt lys
(nattblindhet) og kan vegre seg for å gå ut i mørket, før dagsynet også
svekkes.
•Alder for utbrudd: Varierer etter rase, men ofte i tidlig
voksen alder (f.eks. 3-5 år).
DNA-testing og arvelighet
• DNA-test: En blodprøve kan analysere mutasjonen i
PRCD-genet.
Resultater:
-Normal/Clear: Ingen mutasjon, vil ikke utvikle sykdommen,
men kan være bærer (avhenger av test).-
-Bærer (Carrier): Har én mutert genkopi, blir vanligvis ikke
syk, men kan gi genet videre til avkom.
-Affisert (Affected): Har to muterte genkopier og vil utvikle
sykdommen.
• Avl: Kunnskap om testresultater er avgjørende for ansvarlig
avl for å unngå å få syke valper.
Viktig å huske
• Det finnes flere typer PRA, og en PRA-prcd-test tester kun
for denne spesifikke mutasjonen (prcd c.5G>A).
• En hund som testes "Clear" for PRA-prcd, kan
fortsatt ha en annen type PRA.
Pompes sykdom hos hund (også
kjent som GSD II) er en sjelden, arvelig og alvorlig stoffskiftesykdom der
glykogen hoper seg opp i muskelcellene på grunn av mangel på enzymet AGA, noe
som fører til progressiv muskelsvakhet, redusert utholdenhet og tidlig død. Sykdommen arves recessivt, og rammer spesielt raser som
finsk lapphund, men det finnes DNA-tester for å avlssikre og håndtere
sykdommen.
Hva er Pompe sykdom?
•Det er en glykogenlagringssykdom (GSD II) forårsaket av en
genfeil i GAA-genet, som gjør at kroppen ikke produserer nok av enzymet syre
α-glukosidase.
• Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned glykogen (lagret
sukker) i cellenes lysosomer.
• Glykogenet hoper seg opp i cellene, skader dem, og svekker
musklene over tid.
Symptomer
• Muskelsvakhet: Gradvis svekkelse, redusert utholdenhet, og
at hunden blir fort sliten ved aktivitet.
• Ataksi/ustøhet: Kan vise problemer med bevegelser.
• Pustevansker: Kan forekomme, og kan være alvorlig.
• Symptomer utvikler seg vanligvis når hunden er 7–10 måneder
gammel, da glykogen opphopningen tar tid.
Arv og diagnose
• Sykdommen er autosomalt recessivt arvelig, noe som betyr at
hunden må arve defekte gener fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.
• Finsk lapphund: er en rase som er spesielt utsatt.
• DNA-testing: er tilgjengelig for å identifisere bærere
(heterozygote) og syke (homozygote) hunder, og er viktig for avlsarbeid.
• NKK anbefaler testing og regler for å unngå avl med bærere,
for å begrense utbredelsen i populære raser.
Håndtering
• Det finnes ingen kur, men behandling fokuserer på symptomer
og støttende omsorg.
• Genetisk testing er nøkkelen for å unngå sykdommen i avl.
